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En la imagen se ve a Markel, un niño pequeño y rubio. A sus pies se lee la palabra humildad.

Markel


“Tener unos valores definidos nos ayuda a evolucionar como personas y a crecer como familia” 

Es el momento de saludar al mes de marzo, protagonizado por Markel, el pequeño de la familia López-Zaragoza. Su nombre de origen vasco significa “guerrero” y resultó muy acertado porque incluso antes de nacer, Markel no ha dejado de pelear por la vida. Su madre, Sonia, quien nos concede esta entrevista, recuerda como tuvo una amenaza de parto prematuro en la semana 25, afortunadamente se quedó en un gran susto y nació en la semana 37.

Markel tiene un hermano mayor que se llama Jon, una figura que presumiblemente es y será muy importante en la vida de Markel. También y aunque lejos de comparar entre hermanos, se dieron cuenta que Markel no seguía la misma evolución que Jon porque como señala su madre Sonia “había cosas que no terminaban de cuadrar”. Sus lloros incesantes, *hipotonía (relajación del tono muscular) y el no emitir sonido alguno, fueron el punto de inflexión definitivo para acudir a un centro de atención temprana para que lo evaluaran de manera privada. A partir de ahí, con la visita al neurólogo, empezaron un nuevo camino.

Markel tenía 23 meses cuando el neurólogo les reunió para decirles a la familia el diagnóstico. Síndrome asociado a SATB2. Síndrome de Glass. Delecion en 2q32.33. El SATB2 es un gen localizado en el brazo largo del cromosoma 2. Las personas que tienen esta condición pueden tener una mutación (que por ahora es lo más frecuente y lo más complicado de diagnosticar) o una deleción, que es lo que le ocurre a Markel, significa que le falta una parte del cromosoma 2 y entre otros genes, falta una copia del SATB2.

A nivel neurológico las personas con SATB2 suelen tener retraso cognitivo de medio a grave, tienen nulo o poco lenguaje verbal, algunos presentan epilepsia, existen problemas de comportamiento, presentan hipotonía* y dificultad con la motricidad fina y gruesa,  suelen tener fisura palatina al nacer y casi todos por no decir todos tienen  dificultades odontológicas (piezas grandes, apiñamiento de dientes, malformaciones), existen problemas de osteopenia (afección que comienza a medida que se pierde masa ósea y los huesos se debilitan) y tienen dificultades en la absorción de algunas vitaminas además de otros nutrientes, lo que les hacer ser personas extremadamente delgadas.

Algo muy importante a recalcar es que la detección precoz es fundamental para poder establecer una buena base terapéutica, y es especialmente significativa, para aprovechar al máximo la plasticidad cerebral de la persona.

Por su propia experiencia, los padres de Markel saben bien la ayuda multidisciplinar que necesita su hijo y comentan “la necesidad de que se amplíen las terapias de los centros de atención temprana más allá de los seis años, porque se siguen necesitando de ellas y son tratamientos costosos”.

También consideran necesario un sistema de detección precoz más eficaz a nivel sanitario con un acceso más rápido y menos costoso a las pruebas genéticas. Todo esto es una necesidad de todas las personas con discapacidad, sea la que sea.

Este síndrome se ha empezado a conocer hace unos 5 años en España y la familia está convencida de que hay muchos más casos sin identificar. “Hay que tener en cuenta que somos 22 familias y la persona más mayor tiene 18 años. (En el mundo hay unas 600 personas localizadas con esta condición). Queremos llegar a todas las familias que aún viven sin tener un diagnóstico claro de sus seres queridos para ayudarles a prevenir y a que se sientan comprendidos”. Esperamos que esta entrevista contribuya a hacer un poco más visible esta enfermedad tan desconocida.

Con ellos también hablamos de Plan Familia y del papel que ha jugado en la vida de Markel y de su familia: “Solo tengo palabras de agradecimiento, disponemos de muchos talleres, reuniones, asesoramiento, gracias al Plan Familia estamos informados y asesorados al minuto”.

Y cómo no, también hay lugar para hablar de los valores y de su importancia en la gestión de la Diversidad e Inclusión. Os compartimos algunas de sus interesantes reflexiones:

1-Tener unos valores definidos tanto a nivel personal como familiar nos ayuda a evolucionar como personas y a crecer como familia.

2.-Valores como la amistad, el amor, la bondad, la solidaridad, la disciplina, el respeto, la tolerancia, siempre desde la libertad, son bases fundamentales para el crecimiento sereno y estable de una persona.

3.-En casa fomentamos el pensamiento crítico, intentamos enseñar a nuestros hijos desde el interés, la curiosidad y el diálogo dentro de los límites a los que quiera o pueda llegar cada uno. Para tener un pensamiento crítico sano, debemos haber establecido unos valores como premisa.

Agradecemos a la familia López-Zaragoza su participación en el proyecto y su buena voluntad para dar a conocer su testimonio y ayudar a otras familias que puedan atravesar la misma situación.

Conoce más el Síndrome de Glass

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