Markel se lleva 18 meses con su hermano mayor, Jon. Con tan poca diferencia, sus padres tenían muy reciente qué era tener un recién nacido en casa, pero Markel no paró de llorar durante sus primeros cuatro meses de vida. A los cinco le costaba mucho levantar la cabeza y su cuerpo era hipotónico (muy blandito, sin fuerzas). Después de pasar por varios pediatras, sus padres decidieron ir a un centro de atención temprana para evaluarlo. Ahí empezó el camino hasta llegar a su diagnóstico casi un año después: síndrome de Glass, una enfermedad rara que tienen poco más de veinte personas en España. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, charlamos con Sonia Zaragoza, madre de Markel (guerrero en euskera), para que nos cuente cómo es el día a día de su hijo y los pasos que están dado para mejorar su calidad de vida.
¿Cómo fue el diagnóstico?
Markel tenía 23 meses cuando el neurólogo nos dio el diagnóstico. Salimos de su consulta sin saber exactamente qué tenía; nos dijo que no nos podía ayudar porque no conocía el síndrome. Al principio no encontrábamos información porque en nuestro diagnóstico no aparecía la palabra SATB2, que es como se conoce a día de hoy al síndrome de Glass.
¿En qué consiste el síndrome de Glass?
Engloba todas las condiciones que se ven afectadas por el gen SATB2; se diagnostica con una prueba genética. Las personas que tienen esa condición pueden serlo por una duplicidad del gen, una mutación o una deleción. Esto último es lo que le ocurre a Markel, le falta un pedazo del cromosoma 2, y entre otros genes falta una copia del SATB2.
«Un diagnóstico no es el final del camino, sino el principio de uno diferente, pero igual de apasionante»
¿Está considerada una enfermedad rara?
En el mundo solo hay localizadas unas 600 personas con esta condición. De ellas, 23 están en España y la edad media se sitúa en los 10 años.
A nivel neurológico las personas con SATB2 suelen tener retraso cognitivo (de medio a grave), tienen nulo o poco lenguaje verbal, algunos presentan epilepsia, existen problemas de comportamiento, presentan hipotonía y dificultad con la motricidad fina y gruesa, suelen tener fisura palatina al nacer y dificultades odontológicas. También existen problemas de osteopenia y tienen dificultades en la absorción de algunas vitaminas, además de otras nutrientes, siendo extremadamente delgadas. También son personas muy joviales con una sonrisa que cautiva desde el primer momento.
¿Cómo se traduce todo esto en su día a día?
Markel va a una escuelita por la mañana cuando no tiene terapia o médico. Ahora mismo acude a sesiones de terapia visual, ocupacional, logopedia, estimulación y fisioterapia. Aunque parezca mucho, en casa tenemos una norma: a partir de las cinco tenemos que estar en casa jugando o haciendo lo que queramos, pero sin terapias ni obligaciones.
Además de todas las terapias, necesitamos acudir a muchos especialistas: digestivo, neurólogo, otorrino, optometrista, endocrino, genetista… Ahora estamos integrando un comunicador de alta tecnología para ayudar a Markel a mejorar su comunicación. Nuestro sueño es poder escuchar a nuestro hijo, y con esta opción, de alguna manera, le escuchamos porque le dotamos de una voz que antes no tenía, una herramienta para hacerse entender. Además, le da una seguridad indescriptible.
¿Cómo es la atención a las personas con enfermedades raras?
Muy deficitaria. Los padres y madres de personas con algún tipo de discapacidad o enfermedad rara acabamos convirtiéndonos en terapeutas, médicos y asesores de nuestros hijos y realmente lo que tenemos que ser es sus padres. Está bien que sepamos de todo, para eso son nuestros hijos, pero también deberíamos contar con un apoyo profesional.
¿Cómo crees que se podría mejorar?
En general, diría que hay pocos recursos en España para la gestión, detección y tratamiento de las enfermedades raras. La detección precoz es lo más importante, así como como la formación de los profesionales de todos los ámbitos. La atención temprana es primordial para mejorar la calidad de vida de las personas con cualquier tipo de necesidad y hoy en día, el acceso es complicado y con mucha lista de espera.
¿Y una vez conseguido el acceso a la atención?
Entonces te das cuenta de que es deficiente porque no cubre todas las terapias que se necesitan. Deberían mejorarse los tiempos en la detección de casos genéticos (en el caso de esta enfermedad, el tiempo medio de acceso al diagnóstico es de 11 años) y sería fundamental que desde la atención primaria se pudiera derivar de manera inminente a los centros de atención temprana.
También debería haber más equipos multidisciplinares. Si hubiera comunicación entre los equipos médicos, nos ahorraríamos muchas visitas y pruebas innecesarias o duplicadas.
¿Y en cuánto a la investigación? ¿Qué echáis en falta?
Más inversión. Para abrir alguna línea de investigación dependemos de subvenciones privadas y aportaciones de empresas. Por ejemplo, desde la asociación europea hemos empezado a buscar todas las investigaciones a nivel internacional sobre el gen SATB2 (se está estudiando bastante por su alta influencia en enfermedades degenerativas como el Alzheimer o el cáncer). Hace unos meses conseguimos hacer la primera mesa redonda con 12 investigadores que hablaron sobre sus estudios del SATB2.
La unión de las familias es fundamental…
Cuando entras en el mundo de las enfermedades raras te das cuenta de que lo más importante es “tejer redes”: tenemos que expandirnos como las conexiones neuronales. Necesitamos sentirnos partes de un todo. Cuando tienes un diagnóstico tan complicado de digerir, necesitas sentirte comprendido. Por eso creamos asociación, para acompañarnos y apoyarnos. Pero sobre todo, para establecer bases de conocimiento sobre el síndrome y establecer guías de actuación terapéuticas. También queremos hacernos visibles y mostrar que la discapacidad no es oscura; la discapacidad es una condición de nuestras vidas, pero no es toda nuestra vida.
Estamos trabajando para facilitar el diagnóstico a las personas que aún no lo tienen. Hay que tener en cuenta que el síndrome asociado al SATB2 en España es desconocido. La persona de más edad tiene 20 años y la edad media de las personas que lo tienen es de 11 años. Hay muchos adultos con esta condición que no saben que la tienen.
Un hijo con discapacidad, ¿te cambia la filosofía de vida?
Tener un hijo te cambia, si a esto le sumas que viene con una enfermedad rara, pues un poco más. Yo misma desconocía el mundo de la discapacidad y me parecía un mundo muy lejano. Ahora sé que para que a otros no les parezca ni tan lejano ni tan poco conocido debemos hacernos visibles.
Para mí, afrontar el diagnostico de mi hijo fue como si un incendio de verano calcinara un bosque. Arrasa todo a su paso y durante un tiempo no queda nada más que cenizas. Con el tiempo empiezas a observar que debajo están naciendo brotes, pero tienes que fijarte bien. Entonces te das cuenta de que con el tiempo, esos brotes si los cuidas con mimo y lo trabajas, se convertirán en un futuro bosque que no se parecerá en nada al bosque anterior, pero aun así será un bosque. Me gusta mucho decir que a día de hoy no puedo cambiar el diagnóstico de mi hijo, lo que sí puedo es decidir cómo afrontarlo. Y en nuestro caso, hemos decidido hacerlo con serenidad y optimismo.
«La discapacidad es una condición de nuestras vidas, pero no es toda nuestra vida»
¿Cómo os ha ayudado el Plan Familia de la Fundación Adecco?
Conocer a Rafa, nuestro consultor de Plan Familia, ha sido genial, es una persona muy comprometida que siempre busca la mejor manera de ayudar y asesorarte. Me gusta mucho su implicación, se preocupa por Markel y su bienestar. Desde luego, nos sentimos acompañados y asesorados.
Gracias a la Fundación Adecco tenemos acceso a talleres, reuniones, asesoramiento, gracias al plan familia estamos informados y asesorados al minuto. Recuerdo con mucho cariño la reunión que tuvimos por el día de las enfermedades raras. No sólo nos ayudan de manera individual, sino que también nos conectan con otras familias, nos ayuda a tejer redes.
¿Qué le dirías a una familia que acaba de recibir el diagnóstico?
Depende de cuándo reciben el diagnóstico. Si lo han recibido tarde, les enviaría todo mi cariño y les diría que a partir de hoy ya se sentirán un poquito menos solos y les daría la enhorabuena por no haber dejado de buscar el diagnostico de su familiar porque es algo agotador sobre todo a nivel emocional.
A los que lo han recibido relativamente pronto, les diría que se tomaran su tiempo para asimilarlo, que intentaran buscar ayuda profesional para gestionar sus emociones y sobre todo que un diagnóstico no es el final del camino, sino el principio de uno diferente, pero igual de apasionante. Que su hijo marcará su propio camino y definirá su futuro. Por supuesto, si cuenta con ayuda y con buen soporte terapéutico y médico le irá aún mejor.
Markel es uno de los protagonistas del calendario 2022 de la Fundación Adecco, cuyo lema son #LosValoresComoEsencia, ¿cuáles son los valores que nos ayudarían a avanzar hacia una sociedad más inclusiva?
Creo que todas las personas pertenecemos a la sociedad y fomentando valores como la amistad, el amor, la bondad, la solidaridad, la disciplina, el respeto o la tolerancia sentamos las bases fundamentales para el crecimiento sereno y estable de una sociedad del futuro.
Llegará un día no muy lejano en el que no necesitemos inclusión porque se dará por hecha; entenderemos que todas las personas somos de colores, y en esos colores hay diversidad y con la diversidad, la riqueza de una sociedad madura.
